Mutação A 1298C no Gene MTHFR Heterozigoto

Informações sobre uma gestação de risco devido a mutação a 1298c no gene mthfr heterozigoto

15.11.12


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criado por bachigea    21:37:24 — Arquivado em: Sem categoria

22.9.12

O que é a Mutação MTHFR

MUTAÇÃO DA ENZIMA METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR)

Fonte: http://imunorepro.com/abortorecorrente/sindrome.html

A mutação em um gene (C677T) que codifica a enzima MTHFR promove uma alteração na estrutura de tal enzima, deixando-a termolábil, inativa. Recentemente, foi descoberta uma nova mutação que promove inativação da MTHFR, A1298C, porém ainda há poucos estudos que a correlacionam com resultados gestacionais insatisfatórios. A MTHFR é uma enzima fundamental na conversão de homocisteína em metionina, e nesse processo estão envolvidos outros cofatores, como: ácido fólico, vitamina B6 e B12.
Indivíduos que apresentam mutação da MTHFR possuem uma tendência a elevação dos níveis de homocisteína sanguínea, principalmente os homozigotos para C677T, ou heterozigotos para ambas as mutações. Hiperhomocicteinemia parece estar relacionada com um risco elevado para doenças cardiovasculares e maus resultados gestacionais (aborto recorrente, pré-eclampsia, óbito fetal, DPP). A mutação na MTHFR também esta relacionada com mal-formações fetais, defeitos de fechamento do tubo neural. O estado heterozigoto para a mutação C677T pode ser observado em torno de 40% em determinadas populações. Cerca de 32% dos indivíduos que apresentam heterozigotos para C677T também são heterozigotos para A1298C. Homozigotos são encontrados em 5 a 15% da população, em diferentes etnias. Em alguns estudos, pacientes com hiperhomocisteinemia apresentaram um risco de aborto 2,5 vezes maior que a população normal.
O diagnóstico dessa mutação é realizado com a detecção da mutação e determinação do nível de homocisteína no sangue. O tratamento durante a gestação é realizado com uso de drogas anticoagulantes e suplementação vitamínica.

criado por bachigea    16:26:51 — Arquivado em: Sem categoria

Como solicitar pelo SUS a medicação para o tratamento da Mutação A 1298c no gene MTHFR

http://www.saude.sp.gov.br/ses/perfil/cidadao/sistemas-e-formularios/formularios/ (mais…)

criado por bachigea    15:54:55 — Arquivado em: Sem categoria — Tags:

Minha história

01-o-bom-pastor-oracao Em 13 de maio do ano de 2011, descobri que estava grávida pela primeira vez e, com 6 semanas descobri que estava grávida de gêmeos, porém minha alegria durou apenas duas semanas, quando fiz a ultrassom só apareceu os dois sacos gestacionais e os embriões não. E, isso começou a ser constante, a cada semana repetia a ultrassom e nada, os médicos mandava eu apenas esperar mais uma semana para repetir os exames.

Tive diagnósticos horríveis, uma médica disse que eu tinha uma doença gestacional, que teria que fazer quimioterapia e só poderia engravidar depois de 2 anos, meu mundo desabou, além de não saber o que estava acontecendo com os bebês, ainda tinha uma doença.

Ao chegar em casa, orei muito e, no dia seguinte procurei outro hospital, refiz a ultrassom, o médico me disse que as imagens não eram nem sugestivas da tal doença. (infelizmente estamos a mercê de profissionais como aquela médica)

Depois de 2 dias, isso já com 12 semanas de angústia, pedi para Deus me ajudar, me dar uma resposta e força para enfrentar aquela situação. Fiz alguns teste de beta HCG e os médicos descartaram a gravidez e me disseram que teria que induzir o aborto, pois minha gestação não tinha embriões e os sacos gestacionais estavam diminuindo de tamanho.

Pedi força a Deus e que não fosse necessário fazer a curetagem, que eu conseguisse abortar naturalmente, foi o que aconteceu.

Em setembro meu útero já estava pronto para engravidar novamente, então tentei novamente e, no dia 30 de setembro descobri que estava grávida, porém no dia 0 4 de outubro eu perdi novamente, durou apenas 4 dias, tive uma menstruação normal.

Foi ai que Deus me deu muita força e principalmente fé. Então, pedi para encontrar um médico que pudesse descobrir o que eu tinha e foi o que aconteceu. Encontrei um especialista, o Drº Otávio Fraige, que me pediu pra fazer vários exames e, com isso, descobri que tenho o sangue “grosso”, meu sangue coagula além do normal, e quando o bebê começava a implantar, não recebia o sangue, pois esse coagulava, chama-se Mutação A 1298C no gene MTHFR heterozigoto.

Com o resultado em mãos no dia 12 de dezembro o médico me disse que tinha dois tratamento, ou com aspirina 100g, ao qual eu já estava tomando desde outubro, ou com injeções de enoxoparina (clexame), ambos anticoagulantes. Porém, as injeções eram muito caras e teria que tomar uma por dia na barriga, confesso que morri de medo, só de imaginar as picadas… Assim, decidi tentar com a aspirina, mas apenas com as aspirinas eu corria o risco de perder novamente, pois como o médico disse, o tratamento top era com as injeções.

No entanto, tentei apenas com as aspirinas e no dia 30 de dezembro já estava grávida, deu positivo, e eu estava com viagem marcada para o Mato-Grosso no dia 02 de janeiro. Viajei e lá no Mato-Grosso, exatamente no dia 14 de janeiro, véspera do meu aniversário perdi novamente o bebê, dessa vez nem fiz ultrassom quando fui ao médico já estava perdendo, foi muito rápido.

Imagine a situação, estava visitando meus familiares de lá, já fazia 15 anos que não tinha contato pessoalmente com eles…Estava uma festa, ninguém nem sabia que eu estava grávida e, de uma hora para outra, eu estava no hospital.

Somente Deus para me ajudar. Novamente, as orações e meu Deus maravilhoso vieram ao meu consolo, pois, mesmo com dor, triste e desconsolada, no dia 15 (meu aniversário), os parentes todos me visitando na casa da minha tia, coloquei meu melhor sorriso e as melhores palavras saiam de minha boca, creio que isso teve um propósito.

Decidi, plantar esse amor ágape no coração de todos, falei de Deus, contei das maravilhas que já tinha feito na minha vida, contei dos milagres que já presenciei…

Voltei do MT e marquei consulta com o meu médico, meu útero já estava normal, o médico me disse que o único jeito era as injeções, fui pesquisar e descobri que elas custavam em média R$ 1.200,00 por mês (30 injeções), quase cai de costa, porém Deus não desampara quem nele confia, pesquisei, revirei a internet e encontrei uma genérica, que o médico disse que era a mesma coisa, em uma farmácia lá de Belo Horizonte, que custavam R$ 570,00 (30 injeções) por mês.

Comprei as injeções e comecei a aplicar, bem, eu não tinha coragem, quem aplicava era meu esposo, elas são na barriga, subcutâneas e são seringas pré-enchidas. Depois, uma amiga enfermeira (Adriana) disse que no hospital que ela trabalhava eles vendiam as injeções a preço de custo para os funcionários, então passei a comprar o próprio Clexame por R$ 520,00, uma benção.

Depois de 4 meses tomando as injeções e fazendo acompanhamento de sangue todo mês, decidi que compraria mais 30 injeções e depois se não engravidasse iria desistir.

O milagre aconteceu…Durante a oração o senhor pedia para que colocássemos em uma folha branca o que nós desejássemos e assinasse, estando assim colocando nas mãos de Deus. Eu fiz, coloquei que queria ter um bebê e que desejava muito fazer mestrado, já que era para Deus decidir, que assim fosse.

Conversei com minha gerente, pedi para ser mandada embora, pois ficaria difícil trabalhar tão longe, já que pretendia engravidar e minha gravidez seria de risco. Ela me disse que me mandaria embora só que era para aguardar um pouco, pois precisava procurar outra funcionária, ela chorou, e disse que tinha fé em Deus que eu teria meu bebezinho.

No dia seguinte, recebi um email da Faculdade ao qual estava cursando pós-graduação em direito tributário, onde dizia que eles estavam dando um desconto de 40% para quem quisesse fazer mestrado em saúde ambiental – tutela jurídica do meio ambiente. Vi o milagre, pois como era um curso novo, já estava mais barato que os valores de mestrado, e agora com 40% uma benção!!! Escrevi-me, passei, e sabe, o curso é no período da manhã, trabalhando na empresa nunca iria consegui fazer, pois os horários não eram compatíveis, com a rescisão consigo pagá-lo. E hoje estou advogando…

Meu milagre não parou por ai… No dia 10 de junho de 2012 meu teste de gravidez deu positivo e no dia 12 de julho, com 8 semanas e 6 dias, fiz a ultrassom e ouvi pela primeira vez o coraçãozinho do meu bebê, estava lá… lindinho e, com os exames de gravidez consegui pegar as injeções pelo SUS, graças a Deus.

Já fiz a ultrassom morfológica do primeiro semestre e está tudo bem com meu bebê. No dia 21 de setembro confirmei que será um menininho..e o nome dele é Bryan, um dia antes ele mexeu, senti pela primeira vez o seu toque.

O Bryan é minha benção, meu amor, meu tudo..é e será muito amado…

O intuito desse post é tornar essa doença conhecida, pois eu jamais saberia que tinha se não fossem as tentativas de gravidez, haja vista que ela não causa nenhum sintoma e para minha saúde nunca foi prejudicial..

criado por bachigea    14:04:21 — Arquivado em: Sem categoria

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